Algumas Deficiências
[ Eritroblastose Fetal ]
[ Síndrome de Down ]
[ Fenilcetonúria ]
[ Hipotireoidismo Congênito ]
[ Doenças que causam Deficiências visuais ]
   1. Eritroblastose Fetal ou Doença Hemolítica do Recém Nascido
* O que é?
  Incompatibilidade sangüínea (fator Rh) entre o sangue materno e o sangue fetal.
* Causas
a) Uma mulher Rh (-), casada com um homem Rh (+), poderá ter um filho Rh (+)
b) Durante o período de gestação há uma estreita comunicação entre a mãe e o filho através da placenta
c) Acidentalmente podem ocorrer hemorragias na placenta e a passagem dos glóbulos sangüíneos do sangue do filho para a circulação materna;
d) As hemácias do filho, portadoras do fator Rh (+), irão sensibilizar a mãe e esta produzirá anticorpos que passarão para a circulação do filho, onde destruirão suas hemácias, originando a doença;
* Conseqüências
  O casal cuja mãe possui Rh(-) e o pai Rh(+) terá probabilidade de gerar uma criança com Rh(+) a qual poderá ser portadora de doença Hemolítica do recém nascido ou Eritroblastose Fetal com as seguintes conseqüências: 
  O feto poderá falecer na gestação ou após o nascimento. Pode resultar, ainda, em um recém nascido gravemente ictério e que a deficiência mental é um acompanhamento possível, além de surdez e de paralisia cerebral (Resultado de Kernicterus).
* Tratamento
  A gravidade da enfermidade depende do grau de sensibilização da mãe. O primeiro e o segundo filho, gerados nas condições especificadas anteriormente, podem ser pouco afetados, mas em gestações seguintes, nas mesmas circunstâncias a mãe irá sendo sensibilizada gradualmente e isto terá aumentado o grau de danos causados ao filho. Em casos em que a criança nasce afetada pela doença pode-se fazer uma transfusão total do seu sangue. Usa-se neste caso sangue Rh(-), pois este tipo, não tendo o antígeno, não é destruído pelos anticorpos presentes no recém-nascido. Após um certo tempo, as hemáceas Rh(-) recebidas são totalmente substituídas por outras Rh(+) produzidas pela criança, não havendo mais o risco de sua destruição, pois agora a criança não terá mais os anticorpos que recebeu de seu mãe. Dispõe-se agora de um recurso adicional para as mulheres Rh(-) cujos maridos tem sangue Rh(+). Utilização de glamaglobulina anti Rh para bloquear o processo de sensibilização que produz anticorpos contra o sangue Rh(+) incompatível do bebê. A sua administração imediatamente após o nascimento do bebê Rh(+) fornece à mãe uma dose passiva temporária de anticorpos que destroem quaisquer células sangüíneas Rh(+) que possam penetrar na corrente sangüínea materna durante o parto. Isso impede que a mãe produza anticorpos permanentes. Outros métodos são os espectrofotométricos para o exame do líquido amniótico, que determina a gravidade da condição, o uso de transfusões de troca no nascimento, a instituição do parto prematuro nos casos críticos ao uso da glamaglobulina. Esta têm contribuído para reduzir o retardamento mental, a surdez e a paralisia cerebral. Nos casos em que o filho é Rh(-) e a mão Rh(+) não há problema, porque a produção de anticorpos pela criança só inicia cerca de seis meses após o nascimento. Devemos salientar que existem, ainda, outros sistemas de grupos sangüíneos na espécie humana.
* Incidência
  Estima-se que a incompatibilidade do fator Rh seja a cauda do retardamento mental de 3% a 4% dos portadores de deficiência mental institucionalizados. Calcula-se haver um caso a cada 150 à 200 nascimentos.
  2. Síndrome de Down
  
* O que é?
  Um atraso do desenvolvimento, das funções motoras do corpo e das funções mentais, o bebê é pouco ativo e molinho o que se denomina hipotonia. A hipotonia diminui com o tempo, conquistando o bebê, mais lentamente que os outros, as diversas etapas do desenvolvimento.
  A Síndrome de Down era também conhecida como mongolismo, face às pregas no canto dos olhos que lembram pessoas de raça mongólica (amarela). Essa expressão não se utiliza atualmente.
* Causas
   Dentro de cada célula do nosso corpo, estão os cromossomos, responsáveis pela cor dos olhos, altura, sexo e também por todo o funcionamento e forma de cada órgão interno, como o coração, estômago, cérebro, etc. Cada uma das células possui 46 cromossomos, que são iguais, dois a dois, quer dizer, existem 23 pares ou duplas de cromossomos dentro de cada célula. Um desses pares de cromossomos, chamado de nº 21 é que está alterado na Síndrome de Down. A criança que possui a Síndrome, tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as células ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. É um acidente genético. Este erro não está ao controle de ninguém.
* Conseqüências
   Face a hipotonia, o bebê é mais quieto, apresenta dificuldade para sugar, engolir, sustentar a cabeça e membros.
   A abertura das Pálpebras é inclinada como parte externa mais elevada, e a prega, no canto interno dos olhos é como nas pessoas da raça amarela. Tem língua protusa (para fora da boca).
   Apresenta rebaixamento intelectual, estatura baixa, 40% dos casos possuem cardiopatias.
* Tratamento
   Até o momento não há cura. A Síndrome é anomalia das próprias células, não existindo drogas, vacinas, remédios, escolas ou técnicas milagrosas para curá-la.
   Com os portadores da Síndrome de Down deverão ser desenvolvidos programas de estimulação precoce que propiciam seu desenvolvimento motor intelectual, iniciando-se com 15 dias após o nascimento.
* Incidência
   Estima-se que em cada 550 bebês que nascem, 01 tenha a Síndrome de Down.
Risco aproximado de nascimento da criança com Síndrome de Down no caso de mães de diversas idades, que nunca tiveram uma criança com esta Síndrome. Risco aproximado de nascimento da criança com Síndrome de Down no caso de mães de diversas idades, que já tiveram um filho com trissomia simples.
Idade da mãe ao nascer a criança Risco de nascer criança com Síndrome de Down
Idade da mãe ao nascer a criança Risco de nascer criança com Síndrome de Down
Menos de 35 anos
de 35 a 39 anos
de 40 a 44 anos
de 45 em diante
0.1%
0.5%
1.5%
3.5%
Menos de 35 anos
de 35 a 39 anos
de 40 a 44 anos
de 45 em diante
1.0%
1.5%
2.5%
4.5%
   3. Fenilcetonúria
 
* O que é?
   É hereditária e se caracteriza pela falta de uma enzima em maiores ou menores proporções, impedindo que o organismo metabolize e elimine o aminoácido fenilalanina. Este, em excesso no sangue é tóxico, atacando principalmente o cérebro e causando deficiência mental.
* Causas
   Defeito Congênito de metabolismo
   Alta taxa de fenilalanina.
* Conseqüências
   Deficiência mental irreversível.
   Convulsões, Problemas de pele e cabelo.
   Problemas de urina e até invalidez permanente.
* Tratamento
   Controle alimentar com dieta especial à base de leite e alimentos que não contenham fenilalanina, sob rigorosa orientação médica, para que o bebê fique bom e leve uma vida normal.
* Incidência
   Estima-se que um em cada 10mil recém-nascidos é portador de fenilcetonúria.
   4. Hipotireoidismo Congênito
 
* O que é?
   É hereditário, causado pela falta de um enzima, impossibilitando que o organismo forme o T4, hormônio tireoidiano, impedindo o crescimento e desenvolvimento de todo o organismo inclusive do cérebro, sendo a deficiência mental uma de suas manifestações mais importantes.
* Causas
   Defeito Congênito do metabolismo.
   Falta do hormônio da tireóide.
* Conseqüências
   Deficiência mental, convulsões, problemas de pele, de cabelo e de urina e até invalidez permanente.
* Tratamento
   Administração de hormônio tireoidiano, sob rigoroso controle médico, para que o bebê fique bom e tenha vida normal.
* Incidência
   Estima-se que um em cada 3 mil recém-nascidos é portador de hipotireoidismo congênito.
  5. Algumas Doenças que causam Deficiências visuais, levando até a cegueira
- Tracoma
- Oftalmia neonatorum (causado pela falta de cuidados no pós-parto).
- Xeroftamia causada pela falta de vitamina A e agravada pela desnutrição.
- Fibroplasia retrolental - causada pela alta concentração de oxigênio nas incubadoras.

 
 
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