1. Eritroblastose Fetal ou Doença Hemolítica do Recém
Nascido |
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O que é? |
Incompatibilidade sangüínea (fator Rh) entre o sangue materno
e o sangue fetal. |
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Causas |
a) Uma
mulher Rh (-), casada com um homem Rh (+), poderá ter um filho Rh
(+) |
b) Durante
o período de gestação há uma estreita comunicação
entre a mãe e o filho através da placenta |
c) Acidentalmente
podem ocorrer hemorragias na placenta e a passagem dos glóbulos
sangüíneos do sangue do filho para a circulação
materna; |
d) As hemácias
do filho, portadoras do fator Rh (+), irão sensibilizar a mãe
e esta produzirá anticorpos que passarão para a circulação
do filho, onde destruirão suas hemácias, originando a doença; |
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Conseqüências |
O casal cuja mãe possui Rh(-) e o pai Rh(+) terá probabilidade
de gerar uma criança com Rh(+) a qual poderá ser portadora
de doença Hemolítica do recém nascido ou Eritroblastose
Fetal com as seguintes conseqüências: |
O feto poderá falecer na gestação ou após o
nascimento. Pode resultar, ainda, em um recém nascido gravemente
ictério e que a deficiência mental é um acompanhamento
possível, além de surdez e de paralisia cerebral (Resultado
de Kernicterus). |
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Tratamento |
A gravidade da enfermidade depende do grau de sensibilização
da mãe. O primeiro e o segundo filho, gerados nas condições
especificadas anteriormente, podem ser pouco afetados, mas em gestações
seguintes, nas mesmas circunstâncias a mãe irá sendo
sensibilizada gradualmente e isto terá aumentado o grau de danos
causados ao filho. Em casos em que a criança nasce afetada pela
doença pode-se fazer uma transfusão total do seu sangue.
Usa-se neste caso sangue Rh(-), pois este tipo, não tendo o antígeno,
não é destruído pelos anticorpos presentes no recém-nascido.
Após um certo tempo, as hemáceas Rh(-) recebidas são
totalmente substituídas por outras Rh(+) produzidas pela criança,
não havendo mais o risco de sua destruição, pois agora
a criança não terá mais os anticorpos que recebeu
de seu mãe. Dispõe-se agora de um recurso adicional para
as mulheres Rh(-) cujos maridos tem sangue Rh(+). Utilização
de glamaglobulina anti Rh para bloquear o processo de sensibilização
que produz anticorpos contra o sangue Rh(+) incompatível do bebê.
A sua administração imediatamente após o nascimento
do bebê Rh(+) fornece à mãe uma dose passiva temporária
de anticorpos que destroem quaisquer células sangüíneas
Rh(+) que possam penetrar na corrente sangüínea materna durante
o parto. Isso impede que a mãe produza anticorpos permanentes. Outros
métodos são os espectrofotométricos para o exame do
líquido amniótico, que determina a gravidade da condição,
o uso de transfusões de troca no nascimento, a instituição
do parto prematuro nos casos críticos ao uso da glamaglobulina.
Esta têm contribuído para reduzir o retardamento mental, a
surdez e a paralisia cerebral. Nos casos em que o filho é Rh(-)
e a mão Rh(+) não há problema, porque a produção
de anticorpos pela criança só inicia cerca de seis meses
após o nascimento. Devemos salientar que existem, ainda, outros
sistemas de grupos sangüíneos na espécie humana. |
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Incidência |
Estima-se que a incompatibilidade do fator Rh seja a cauda do retardamento
mental de 3% a 4% dos portadores de deficiência mental institucionalizados.
Calcula-se haver um caso a cada 150 à 200 nascimentos. |
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2. Síndrome de Down |
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O que é? |
Um atraso do
desenvolvimento, das funções motoras do corpo e das funções
mentais, o bebê é pouco ativo e molinho o que se denomina
hipotonia. A hipotonia diminui com o tempo, conquistando o bebê,
mais lentamente que os outros, as diversas etapas do desenvolvimento. |
A Síndrome
de Down era também conhecida como mongolismo, face às pregas
no canto dos olhos que lembram pessoas de raça mongólica
(amarela). Essa expressão não se utiliza atualmente. |
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Causas |
Dentro
de cada célula do nosso corpo, estão os cromossomos, responsáveis
pela cor dos olhos, altura, sexo e também por todo o funcionamento
e forma de cada órgão interno, como o coração,
estômago, cérebro, etc. Cada uma das células possui
46 cromossomos, que são iguais, dois a dois, quer dizer, existem
23 pares ou duplas de cromossomos dentro de cada célula. Um desses
pares de cromossomos, chamado de nº 21 é que está alterado
na Síndrome de Down. A criança que possui a Síndrome,
tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21
em todas as células ao invés de ter dois. É a trissomia
21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do
cromossomo 21. É um acidente genético. Este erro não
está ao controle de ninguém. |
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Conseqüências |
Face a
hipotonia, o bebê é mais quieto, apresenta dificuldade para
sugar, engolir, sustentar a cabeça e membros. |
A abertura
das Pálpebras é inclinada como parte externa mais elevada,
e a prega, no canto interno dos olhos é como nas pessoas da raça
amarela. Tem língua protusa (para fora da boca). |
Apresenta
rebaixamento intelectual, estatura baixa, 40% dos casos possuem cardiopatias. |
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Tratamento |
Até
o momento não há cura. A Síndrome é anomalia
das próprias células, não existindo drogas, vacinas,
remédios, escolas ou técnicas milagrosas para curá-la. |
Com os
portadores da Síndrome de Down deverão ser desenvolvidos
programas de estimulação precoce que propiciam seu desenvolvimento
motor intelectual, iniciando-se com 15 dias após o nascimento. |
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Incidência |
Estima-se
que em cada 550 bebês que nascem, 01 tenha a Síndrome de
Down. |
Risco aproximado
de nascimento da criança com Síndrome de Down no caso de
mães de diversas idades, que nunca tiveram uma criança com
esta Síndrome. |
Risco aproximado
de nascimento da criança com Síndrome de Down no caso de
mães de diversas idades, que já tiveram um filho com trissomia
simples. |
Idade da
mãe ao nascer a criança |
Risco de
nascer criança com Síndrome de Down |
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Idade da
mãe ao nascer a criança |
Risco de
nascer criança com Síndrome de Down |
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Menos
de 35 anos |
de 35
a 39 anos |
de 40
a 44 anos |
de 45
em diante |
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Menos
de 35 anos |
de 35
a 39 anos |
de 40
a 44 anos |
de 45
em diante |
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3. Fenilcetonúria |
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O que é? |
É
hereditária e se caracteriza pela falta de uma enzima em maiores
ou menores proporções, impedindo que o organismo metabolize
e elimine o aminoácido fenilalanina. Este, em excesso no sangue
é tóxico, atacando principalmente o cérebro e causando
deficiência mental. |
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Causas |
Defeito
Congênito de metabolismo |
Alta taxa
de fenilalanina. |
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Conseqüências |
Deficiência
mental irreversível. |
Convulsões,
Problemas de pele e cabelo. |
Problemas
de urina e até invalidez permanente. |
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Tratamento |
Controle
alimentar com dieta especial à base de leite e alimentos que não
contenham fenilalanina, sob rigorosa orientação médica,
para que o bebê fique bom e leve uma vida normal. |
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Incidência |
Estima-se
que um em cada 10mil recém-nascidos é portador de fenilcetonúria. |
4. Hipotireoidismo Congênito |
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O que é? |
É hereditário, causado pela falta de um enzima, impossibilitando
que o organismo forme o T4, hormônio tireoidiano, impedindo o crescimento
e desenvolvimento de todo o organismo inclusive do cérebro, sendo
a deficiência mental uma de suas manifestações mais
importantes. |
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Causas |
Defeito Congênito do metabolismo. |
Falta do hormônio da tireóide. |
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Conseqüências |
Deficiência mental, convulsões, problemas de pele, de cabelo
e de urina e até invalidez permanente. |
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Tratamento |
Administração de hormônio tireoidiano, sob rigoroso
controle médico, para que o bebê fique bom e tenha vida normal. |
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Incidência |
Estima-se que um em cada 3 mil recém-nascidos é portador
de hipotireoidismo congênito. |